Путь пациента от момента, когда у него предположат наличие наследственного заболевания и проведут необходимые генетические исследования, до постановки диагноза и начала лечения может занимать годы. Время, когда лекарственные препараты наиболее эффективны, будет упущено, ребенок рискует стать глубоким инвалидом, а то и вовсе не дожить до эффективной терапии.

В этом аспекте одной из важнейших проблем становится своевременное обеспечение пациентов лекарственными препаратами!

Для решения проблемы лекарственного обеспечения, улучшения положения и качества жизни пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, на государственном уровне разработаны и реализованы важные меры, приняты нормативные правовые акты, повышающие доступность лекарственного обеспечения, о которых надо знать и механизм работы которых следует понимать.